“De levenskunst bij het hebben van een chronische ziekte is al je energie erop richten om goed te leven in een slechte situatie”

Wat zijn MPN's?

Myeloproliferatieve Neoplasmata (MPN’s) zijn ziektes waarbij door mutaties (veranderingen) van het DNA het beenmerg teveel of te weinig bloed aanmaakt.

De beenmergcellen maken verschillende soorten bloedcellen aan. Dit zijn rode bloedcellen (erytrocyten), witte bloedcellen (leukocyten) en/of bloedplaatjes (trombocyten). Soms wordt maar één soort teveel aangemaakt, soms een combinatie.

Er zijn drie soorten MPN's:

Essentiële Trombocytemie (ET), Polycythemia Vera (PV) en Myelofibrose (MF). Hieronder vind je meer uitleg per ziekte.

Officieel vallen MPN's onder kanker. Dat is vaak schrikken. Maar deze vorm van kanker zaait gelukkig niet uit. MPN's zijn ongeneeslijk en chronisch. Toch kun je met goede behandeling vaak op een goede leefbare manier oud worden.

Voor MF geldt dat in heel ernstige gevallen soms een beenmergtransplantatie wordt uitgevoerd. In dat geval kan de MF verdwijnen, maar kun je te maken hebben met andere chronische restverschijnselen.

Hiernaast zie je drie tweegesprekken tussen patiënten, van boven naar beneden met ET, vPV e MF.

Patiënten in gesprek

Drie gesprekken tussen twee patiënten die hun verhaal vertellen. Herkenbaar, inspirerend, leerzaam en authentiek.

Play Video

Drie hoofdtypen MPN

ET (Essentiële Trombocytemie)

Dit is een MPN die zich kenmerkt door teveel bloedplaatjes (trombocyten) in het bloed. Dit komt door een woekering van de voorlopercellen in het beenmerg, de zogenaamde megakaryocyten.

Lees meer over ET

PV (Polycythemia Vera)

Deze MPN kenmerkt zich door teveel rode bloedcellen (erythrocyten). Vaak zijn ook de bloedplaatjes (trombocyten) en witte bloedcellen (leukocyten) verhoogd.

Lees meer over PV

MF (Myelofibrose)

Kenmerkend voor deze MPN is fibrosevorming (bindweefselvorming) in het beenmerg, waardoor het steeds minder bloedcellen kan aanmaken. De milt probeert de bloedaanmaak over te nemen, waardoor deze vaak enorm in grootte toeneemt.

Patiënten aan het woord

Waardoor ontstaan MPN's?

Bij MPN's is sprake van een abnormale werking van het beenmerg door mutaties in het genetisch materiaal (DNA). Dit zijn verworven (tijdens het leven verkregen) mutaties. Hoe het komt dat die mutaties ontstaan is niet bekend.

De mutaties hebben vaak een naam. Dat zegt iets over de specifieke plaats waarop het defect (mutatie) is ontstaan.

Bij ET worden de volgende mutaties gevonden: CALR, MPL en JAK2. PV kent alleen de JAK2 mutatie (weliswaar in twee varianten). Bij MF komen zowel de CALR, MPL als JAK2 mutatie voor. Als geen mutatie kan worden vastgesteld noem je dat ook wel triple negatief.

De bloedvorming

Bloed, bestaande uit talloze bloedcellen, wordt gemaakt door de deling van bloedstamcellen in het beenmerg in de holtes van de botten. Continue bloedcelaanmaak is noodzakelijk omdat bloedcellen maar een beperkte levensduur hebben (enkele dagen tot maanden). Een ander woord voor bloedcelaanmaak is hematopoïese. Omdat de stamcellen in het beenmerg zichzelf ongelimiteerd kunnen vernieuwen, blijft de bron van stamcellen gedurende ons hele leven behouden. De andere karakteristieke eigenschap van stamcellen is dat ze kunnen uitrijpen tot voorlopercellen die vervolgens weer kunnen uitrijpen tot alle typen rijpe bloedcellen. Gedurende dit proces verplaatsen de cellen zich van het beenmerg naar het bloed.

Een fout in het JAK2-eiwit

Bij MPN’s is meestal het JAK2-eiwit, ofwel de JAK2 signaalroute, overactief. Hierdoor reageren bloedstamcellen in het beenmerg niet meer goed op omgevingssignalen. Normaal gesproken delen stamcellen alleen in aanwezigheid van een zogenaamde groeifactor, een signaal dat er ‘geleverd’ moet worden. Maar door de fout in JAK2 delen de cellen ook in afwezigheid van de groeifactor: de cellen delen te snel en te vaak en zo ontstaat een overschot aan cellen.

Overactiviteit van de JAK2 signaalroute wordt in 50% van de gevallen bij ET en MF, en in 95% van de mensen met PV veroorzaakt door een mutatie in het DNA in het JAK2 gen op plaats 617. Dit heet de JAK2V617F mutatie. Bij patiënten die de JAK2V617F-mutatie niet hebben, liggen vaak andere mutaties ten grondslag aan de overactiviteit, zoals de MPL-mutatie of het JAK2 exon 12-mutatie. Verder wordt de CALR mutatie gevonden in 36% van de gevallen bij ET en 30% van de gevallen bij MF. De MPL mutatie is verantwoordelijk voor ongeveer 4% van de gevallen bij ET en 8% bij MF . In de overige gevallen wordt geen mutatie gevonden. Dit wordt triple negatief genoemd.

Vraag hem nu aan:

Patiëntenbrochure

✓ Alles informatie over jouw ziekte in één brochure

✓ Tips om je voor te bereiden op het gesprek met de arts

✓ Een handige verklarende woordenlijst voor alle artsen-taal

In deze brochure vind je alle informatie over de verschillende MPN’s handig bij elkaar. Informatie over de werking van ons bloed, De basis theorie over MPN’s, hoe te leven met een MPN, Op welke manier onze stichting jou kan helpen en informatie die handig kan zijn bij het gesprek met je arts.

Lopende klinische studies

Met behulp van klinische studies voor MPN patiënten wordt naar nieuwe behandelingsmogelijkheden gezocht. In dergelijke situaties worden de effecten van een experimentele behandeling bij de mens onderzocht. Op deze pagina vind je een overzicht van de klinische studies voor Nederlandse MPN patiënten.

Lees de laatste ontwikkelingen

Kom in contact met lotgenoten

Voor elk van de ziekten ET, PV en MF is er een contactpersoon.

De contactpersoon fungeert als aanspreekpunt en vraagbaak voor mensen met ET, PV of MF. Hij of zij is iemand die uit ervaring weet hoe het is om deze ziekte te hebben. Het samen kunnen delen van ervaringen is erg belangrijk.

Lotgenoten kunnen herkenning, begrip en kennis bij elkaar vinden. Contact met lotgenoten kan daardoor emotionele en praktische steun bieden.