Wat is ET?
Bij Essentiële Trombocytemie (ET) is er een woekering bij de aanmaak in het beenmerg van megakaryocyten. Dat zijn de voorlopercellen die overgaan in trombocyten (bloedplaatjes). Hierdoor komen er te veel bloedplaatjes in het bloed. Bloedplaatjes zijn cruciaal bij het stollen van bloed. Als je een wond hebt, dan klonteren ze samen en vormen een bloedprop, waardoor die wond stopt met bloeden. Maar, te veel bloedplaatjes geven een kans op een bloedprop in een bloedvat als het niet nodig is. Dan kan het bloedvat verstopt raken en kun je mogelijk een herseninfarct of een hartinfarct krijgen, of bijvoorbeeld een trombosebeen.
ET is een zeldzame bloedziekte en wordt gevonden bij 0,2 – 2,3 op de 100.000 mensen per jaar. Het komt vooral voor bij mensen boven de 50 jaar, maar kan ook- op jongere leeftijd ontstaan. De ziekte komt vaak aan het licht doordat er sprake is van bepaalde klachten of symptomen, maar kan ook bij toeval worden ontdekt. Je kunt niet genezen van ET.
Klachten ET
Er kunnen verschillende klachten optreden bij ET, maar dat hoeft niet. Ook kunnen de klachten bij de een sterker zijn dan bij een ander. Vermoeidheid en migraineachtige hoofdpijn zijn vaak de eerste klachten waarmee het merendeel van de patiënten naar de huisarts gaat.
De meest voorkomende symptomen zijn:
- Vermoeidheid
- Hoofdpijn
- Concentratiestoornissen
- Jeuk
- Trombose
- Verhoogde bloedingsneiging (bloedingen en/of blauwe plekken)
- Tintelingen in handen en/of voeten
- Blauwverkleuringen (cyanose) van handen en/of voeten
- TIA’s
- Nachtzweten
- Visuele stoornissen
- Botpijn
- Oorsuizen
- Vergrote milt
- Hartaanval (zeldzaam)
- Hersenbloeding (zeldzaam)
Word donateur
Word donateurSteun onze patiënten organisatie door donateur te worden.
Diagnose ET
Voor het stellen van de diagnose ET worden de volgende onderzoeken gedaan:
- Zorgvuldige registratie van klachten en symptomen
- Lichamelijk onderzoek
- Bepaling van het bloedbeeld
- Mutatiebepaling
- Echo van de milt
- Beenmergonderzoek (punctie en biopt) uit het bekken
Lees meer over beenmergpuncties en beenmergbiopten op de pagina Behandelingen en medicijnen.
De diagnose ET wordt gesteld als je een verhoogd aantal bloedplaatjes hebt en een DNA-mutatie die bij ET past. Ook zonder een bekende DNA-mutatie kan de diagnose ET gesteld worden, dan worden andere ziekten uitgesloten, je krijgt dan vaak te horen dat je triple negatief scoort, negatief op de drie bekendste DNA-mutaties.
Behandeling ET
ET is een ziekte waarvan je niet kunt genezen. Toch heb je met gezond leven en de juiste behandeling vaak een goede tot normale levensverwachting. De behandeling van ET is vooral gericht op het voorkomen van trombose en bloedingen.
- Om het risico op trombose te verminderen worden bloedverdunners zoals acetylsalicylzuur (Aspirine®) of eventueel DOAC-medicijnen, zoals bijvoorbeeld Rivaroxaban (Xarelto®) of apixaban (Elequis®), voorgeschreven.
- Als je bloedplaatjesaantal heel hoog is en/of je hebt andere risicofactoren (o.a. leeftijd of eerder trombose gehad) word je behandeld met celgroeiremmende middelen: hydroxycarbamide (Hydrea®), peginterferon-alfa-2a(Pegasys®) of anagrelide (Xagrid®).
Lees meer over specifieke behandelingen en medicijnen.
Lees de meest recente diagnose- en behandelrichtlijn op de website van de HOVON (Hemato-Oncologie voor Volwassenen Nederland)
Bronnen: zie nuttige links
Patiënten in gesprek
Drie gesprekken tussen twee patiënten die hun verhaal vertellen. Herkenbaar, inspirerend, leerzaam en authentiek.
Vraag hem nu aan:
MPN Patiëntenbrochure aanvragen
In deze brochure vind je alle informatie over de verschillende MPN’s handig bij elkaar. Informatie over de werking van ons bloed, de basistheorie over MPN’s, hoe te leven met een MPN, op welke manier onze stichting jou kan helpen en informatie die handig kan zijn bij het gesprek met je arts.
Lotgenoten zijn bondgenoten.
Kom in contact met lotgenoten
Kom in contact met lotgenotenVoor elk van de ziekten ET, PV en MF is er een contactpersoon. Ook voor vragen over medicatie is er een vrijwilliger telefonisch beschikbaar.
De contactpersoon fungeert als aanspreekpunt en vraagbaak voor mensen met ET, PV of MF. Hij of zij is iemand die uit ervaring weet hoe het is om deze ziekte te hebben. Het samen kunnen delen van ervaringen is erg belangrijk.
Lotgenoten kunnen herkenning, begrip en kennis bij elkaar vinden. Contact met lotgenoten kan daardoor emotionele en praktische steun bieden.
