Begrippenlijst

D.

Dry tap: een beenmergpunctie waarbij het beenmerg zeer moeilijk of niet opzuigbaar is. Bij MF komt dat doordat de beenmergcellen vastzitten in het toegenomen bindweefsel.

DNA (desoxyribonucleïnezuur): molecuul dat in elke celkern aanwezig is en dat de genetische instructies bevat om eiwitten te maken die nodig zijn voor de ontwikkeling en het functioneren van levende organismen zoals de mens.

DNA-mutatie: verandering in de genetische code (DNA-sequentie) die kan ontstaan door fouten tijdens celdeling, blootstelling aan schadelijke stoffen (mutagenen) of virale infecties. De mutaties kunnen resulteren in ziektes, zoals kanker, maar zijn ook essentieel voor evolutie en genetische variatie.

E.

Echografie: beeldvormende techniek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om organen, zoals de milt, in beeld te brengen.

Eiwitten: essentiële bouwstenen voor het lichaam, nodig voor het opbouwen, herstellen en behouden van spieren en cellen. Daarnaast spelen eiwitten ook een rol in regelprocessen zoals de werking van enzymen en hormonen. Eiwitten zijn ook wel bekend als proteïne, dat is afgeleid van de term in het Engels.

Embolie: een stolsel dat uit een bloedvat is losgeraakt, en elders in het lichaam een bloedvat (slagader of ader) verstopt.  De meest bekende embolie is een longembolie. Een trombose is een algemenere term, zie onder trombose.

Enzym: een eiwit dat functioneert als een biologische versneller van chemische reacties in levende organismen, zoals spijsvertering en celprocessen. Elk enzym is specifiek voor een bepaalde reactie.

Erytroblast: voorlopercel van de rode bloedcel. Bij MPN zie je deze soms in het bloed.

Erytrocyten: zie rode bloedcellen.

Erytrocytaferese: afname van bloed waarbij de rode bloedcellen (erytrocyten) apart worden opgevangen, en het andere deel samen met ‘nieuwe’ rode bloedcellen teruggaan in het bloedvat. Ook wel hemaferese genoemd.

Erytromelalgie: aanval van roodheid, warmte en brandende pijn in de ledematen, vooral handen en voeten. Het kan voorkomen als gevolg van verhoogde bloedplaatjes bij MPN. Erytropoëse: aanmaak van erytrocyten.

Erytropoëtinespiegel (EPO): een hormoon dat door de nieren geproduceerd wordt. Het stimuleert de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg.

Essentiële trombocytemie (ET): overmatige groei van megakaryocyten, de voorlopercellen die de aanmaak van bloedplaatjes verzorgen, waardoor er te veel trombocyten (bloedplaatjes) in het bloed ontstaan. Met als risico bloedstolsels (trombose), en soms ook bloedingen.

Essentiële trombocytose: zie essentiële trombocytemie.

F.

Fibrine: een onoplosbaar eiwit dat een cruciaal netwerk van draden vormt tijdens de bloedstolling en wondgenezing, waarbij het bloedplaatjes vangt om zo het bloeden te stelpen.

Flebotomie: zie aderlaten.

Fibrose: proces waarbij het normale weefsel vervangen wordt door littekenweefsel, als gevolg van een letsel of schade. Dit proces kan leiden tot verminderde functie van dat orgaan of lichaamsdeel. Het is vaak onomkeerbaar. Bij MPN gaat het om fibrose in het beenmerg, waarbij de normale functie van het beenmerg aangetast wordt.

G.

Gen: een gen is een specifiek deel van een DNA-molecuul en bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Ieder mens heeft circa 20.000 genen: de erfelijke eigenschappen.

Genetisch: met betrekking tot genen.

Genmutatie: een blijvende verandering in de volgorde van het DNA binnen een gen.

Granulocyten: een type witte bloedcel met korrels (granula) in de cel. Zij spelen een belangrijke rol in het immuunsysteem door bestrijding van bacteriën, schimmels en parasieten. Granulocyten kunnen worden onderverdeeld in neutrofiele, eosinofiele en basofiele granulocyten.

Granulopoïese: de aanmaak van granulocyten.

H.

Hb: zie hemoglobine.

Hemaferese: zie erytrocytaferese.

Hematocriet (Ht): verhouding tussen het volume van de erytrocyten (rode bloedcellen) en het totale bloedvolume.

Hematopoëse: aanmaak van bloedcellen (rode en witte bloedcellen, en bloedplaatjes).

Hemoglobine: eiwit in de rode bloedcellen dat ijzerrijk is. Hemoglobine transporteert zuurstof naar de organen en de CO2 die teruggegeven wordt.  Het geeft de rode kleur aan het bloed.

Hersenbloeding: door het scheuren van een bloedvat in de hersenen, komt er bloed in het hersenweefsel, met beschadiging als gevolg. Door het bloedverlies krijgen hersencellen te weinig zuurstof en kunnen afsterven. 

Herseninfarct: door acute vermindering van de bloedtoevoer naar de hersenen, krijgen de hersenen geen zuurstof meer of te weinig.  De oorzaak is een afsluiting (bloedprop) of dichtslibben van een bloedvat. Het gevolg is een beschadiging door afsterven van hersencellen.

Hormonen: talloze lichaamsprocessen worden geregeld door hormonen, zoals groei en ontwikkeling, voortplanting, stofwisseling, spijsvertering, en de werking van organen.  Hormonen worden aangemaakt door hormoonklieren (bv. schildklier, bijnier) en worden via het bloed verspreid over het lichaam.

HOVON: Hemato-Oncologie voor VOlwassenen Nederland.

Hypertensie: hoge bloeddruk.

I.

Idiopathisch: de oorzaak van een ziekte of aandoening is onbekend.

Incidentie: aantal nieuwe ziektegevallen per aantal mensen (bv. per 1.000 of 100.000) gedurende een bepaalde periode, meestal per jaar. Voorbeeld: de incidentie ET in Nederland is 0.2 – 2.3 gevallen op de 100.000 mensen per jaar.

Infarct: afsterven van weefsel door zuurstoftekort vanwege een gedeeltelijke of gehele blokkade van de bloedtoevoer.

J.

JAK: Janus Kinase - een enzym dat signalen van buiten de cel doorgeeft naar de celkern om bepaalde genen aan of uit te zetten, waardoor cellen weten wat ze moeten doen, zoals groeien of afweer aanzetten. JAK zit in de stamcellen van het beenmerg en zorgt onder andere voor de aanmaak van bloedcellen.

JAK2 exon12: verandering in het DNA dat codeert voor het JAK2-eiwit op positie exon 12,
dit leidt tot overactiviteit van het JAK2-eiwit.

JAK2-remmers: nieuw type medicatie dat de activiteit van het JAK2-eiwit remt waardoor cellen minder delen.

JAK2^V617F mutatie: mutatie in het gen dat codeert voor het JAK2-eiwit, dat een belangrijke rol speelt bij de deling van cellen; de mutatie komt voor bij 95%, van de PV-patiënten, 50% bij ET- en 50% bij MF-patiënten. Als deze mutatie aangetoond wordt, dan kan de diagnose MPN vrijwel altijd gesteld worden.

Jicht (podogra): een pijnlijke ontsteking door afzetting van urinezuur kristallen in de gewrichten (vaak de grote teen). De afzetting is in de vorm van kleine naaldvormige kristallen, vandaar de pijn.

K.

Klacht, bij een ziekte: een beleving die de patiënt zelf ervaart bij een ziekte of aandoening die niet meetbaar is, bijvoorbeeld hoofdpijn, misselijkheid, vermoeidheid of je ziek voelen. Een klacht is dus subjectief. In het dagelijks gebruik worden klacht en symptoom vaak verwisseld. Zie ook symptoom.

Kwaadaardige cellen: cellen die ongecontroleerd groeien en tumoren (gezwellen) kunnen vormen. Deze kwaadaardige cellen kunnen zich via bloed en lymfe verspreiden, om in omliggende weefsels en organen nieuwe tumoren te vormen (uitzaaiingen of metastasen). Goedaardige cellen verspreiden zich niet. Bij MPN is de overproductie van bloedcellen goedaardig, er zijn geen tumoren (gezwellen). Kwaadaardige cellen worden ‘maligne’ genoemd, goedaardige cellen ‘benigne’.

Klonaal: wanneer een stamcel bloedcellen produceert met dezelfde genetische mutatie, bijvoorbeeld door een mutatie in CALR, JAK2 of MPL. Feitelijk wordt het gebruikt voor cellen die genetisch identiek zijn.

L.

Lactaatdehydrogenase (LDH): lichaamseigen enzym dat cruciaal is bij de energieproductie van cellen. LDH komt vrij bij afsterven van cellen.  LDH is vaak verhoogd bij patiënten met MPN, vanwege de verhoogde celvervanging door de hoge bloedcelproductie.

Leukemie: kanker van de witte bloedcellen. Leukemie heeft verschillende soorten, waarvan de belangrijkste acute en chronische leukemie zijn.

Leukocyten: zie witte bloedcellen.

Leukocytose: toename van het aantal leukocyten.

Leuko-erythroblastose: een toename van jonge rode bloedcellen (erytroblasten) en jonge witte bloedcellen (myeloblasten) in het bloed. Kan voorkomen bij MPN, vooral bij MF.

Longembolie: verstopping van een bloedvat in of naar de longen door een stolsel. Voor de oorzaak, zie embolie. Door de verstopping komt het bloed niet overal in de longen en wordt er minder zuurstof opgenomen, met mogelijk fatale gevolgen.

Lotgenoten: algemeen - mensen die in dezelfde situatie zitten als jij. Bij ziekte gaat het om mensen die dezelfde ziekte hebben, waarbij ervaringen en kennis onderling gedeeld kan worden.

Lymfocyten: een van de typen witte bloedcellen (leukocyten). Lymfocyten zijn essentieel voor het afweersysteem van het lichaam bij infecties en ziekten. Ze worden onderverdeeld in B-cellen, T-cellen en NK-cellen, elk met een specifieke functie in het immuunsysteem.

M.

Macrofagen: een van de typen witte bloedcellen (leukocyten) in de weefsels. Marcofagen omringen en vernietigen bacteriën, virussen, dode cellen en lichaamsvreemde deeltjes (fagocytose). Hun bijnaam is dan ook de ‘grote eters’.  Naast het bestrijden van o.m. infecties zijn ze ook actief bij het herstellen van weefsel en het overdragen van informatie over ziekteverwekkers aan de andere cellen in het immuunsysteem (leukocyten).

MDS: Myelodysplastisch Syndroom - de aanmaak van bloedcellen uit de stamcellen is verstoord. In tegenstelling tot MPN is er bij MDS onvoldoende vorming van rijpe bloedcellen. In het bloed zie je een tekort in een of meerdere cellijnen (te kort aan rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of bloedplaatjes).

Medicatie: heeft verschillende betekenissen. Eigenlijk staat het voor het behandelen met medicijnen (geneesmiddelen) of het voorschrijven van medicijnen. Maar in de dagelijkse taal worden medicatie en medicijn door elkaar gebruikt.

Megakaryocyten: voorlopercellen in het beenmerg die de bloedplaatjes (trombocyten) produceren.

Megakaryopoëse: aanmaak van megakaryocyten.

Metastase (uitzaaiing): zie kwaadaardige cellen.

MF: zie myelofibrose

Microvasculair: betreffende de kleine bloedvaten, zoals haarvaten, diep in een orgaan of weefsel.

Migraine: het meest opvallende van migraine is een bonkende hoofdpijn, aan één kant van je hoofd. De hoofdpijn komt in aanvallen, waarbij de bloedvaten zich verwijden en de zenuwen geprikkeld worden. Migraine is meer dan hoofdpijn, het is een hersenaandoening.

Milt: een orgaan in de buikholte, dat meestal drie functies heeft: oude bloedcellen opruimen, bloedcellen opslaan en als filter in het immuunsysteem. Maar, belangrijk voor MPN en vooral bij MF, de milt kan samen met de lever ook de aanmaak van bloedcellen gedeeltelijk overnemen van het beenmerg. In dat geval wordt de milt (sterk) vergroot (splenomegalie).

Miltadertrombose: trombose in de miltader. De miltader is deel van de poortader (vena porta) die bloed vanuit de maag, darmen en milt naar de lever voert.

Miltinfarct: bloedsomloop in de milt is stilgevallen door een afsluiting in de slagader die bloed naar de milt voert.  Het kan leiden tot heftige stekende pijnen. Een miltinfarct kan optreden bij MF, als gevolg van een sterk vergrote de milt.

Monocyten: uit het beenmerg afkomstige witte bloedcellen (leukocyten) die migreren in het bloed naar weefsels en om zich daar te ontwikkelen tot macrofagen.

Morfologie: studie van de vorm en structuur van organismen, in de hematologie vaak gebruikt bij beoordeling van bloedcellen.

MPL: het gen dat instructies geeft voor het maken van een eiwit (trombopoëtine-receptor), dat betrokken is bij de aanmaak van bloedcellen in het beenmerg, vooral de bloedplaatjes (trombocyten).

Mutatie: verandering in de DNA-code, zie genmutatie.

Myelo: een voorvoegsel dat verwijst naar beenmerg (myelum) of ruggenmerg (myelos). Bij MPN wordt het gebruikt als het beenmerg. Nekklachten kan een aandoening van het ruggenmerg zijn.

Myelocyten: onrijpe witte bloedcellen. Deze zitten in het beenmerg.

Myelofibrose (MF): type MPN. In het algemeen bij MPN is er een woekering in de aanmaak van bloedcellen in het beenmerg. Bij MF is er vorming van bindweefsel in het beenmerg, waardoor er steeds minder ruimte is voor de aanmaak van bloedcellen. Als gevolg hiervan gaan de milt en lever (gedeeltelijk of grotendeels) de bloedcellen aanmaken. MF kan als aandoening ontstaan, direct, dan heet het primaire MF (PMF). Als het uit doorontwikkeling vanuit ET of PV ontstaat, dan heet het post-ET en post-PV.

Myeloïde: er zijn twee betekenissen. Enerzijds verwijst het naar het beenmerg zelf, en anderzijds naar de bloedvormende cellen die in het beenmerg ontstaan.

Myeloproliferatieve Neoplasmata (MPN): verzamelnaam voor de chronische ziekten waarbij er sprake is van een woekering bij de aanmaak van bloedcellen uit de stamcellen in het beenmerg. Er zijn drie typen MPN: ET, PV en MF, zie aldaar. MPN behoort tot de kankers, maar heeft geen kwaadaardige cellen.

Myelopoëse: het proces van aanmaak en rijping van myeloïde voorlopercellen, die vervolgens uitgroeien tot verschillende soorten volwassen bloedcellen.

N.

Neoplasmata: een medische term voor een abnormale en ongecontroleerde groei van weefsel, die goedaardig (benigne) of kwaadaardig (maligne) kan zijn. Bij MPN gaat het om goedaardige cellen.

O.

Oesofagusvarices: zie slokdarmvarices.

Osteoporose: botontkalking, waardoor de botten zwakker worden.

Osteosclerose botten raken abnormaal verhard of verdicht, wat leidt tot vermindering van de ruimte voor het beenmerg.

P.

Palliatieve zorg: zorg voor mensen die niet meer kunnen genezen, zorg gericht op verzachting en verlichting van klachten.

Plasma: zie bloedplasma.

Pletorisch: overmatige roodverkleuring van de huid door verhoogde bloedtoevoer of ophoping van bloed in de huidvaten. Een plethorisch gelaat is een symptoom bij PV.

Polycythemie: stoornis waarbij het gehalte aan rode bloedcellen in het bloed is verhoogd,
wat resulteert in een te hoog hematocrietgehalte. Het is een kenmerk van PV.

Polycythaemia Vera (PV): een type MPN waarbij ongecontroleerde deling in het beenmerg zorgt voor te veel rode bloedcellen (erytrocyten). De oorsprong van de term is polycythemia (= veel bloedcellen), en vera (waar). ‘Vera’ is toegevoegd omdat men, toen de aandoening voor het eerst benoemd werd in 1925, het hoge aantal rode bloedcellen niet kon verklaren met de toentertijd bekende aandoeningen. In die tijd was de vorm van DNA nog niet bekend, dat kwam in 1953, en dus ook een DNA-mutatie (bv. JAK2 mutatie) nog niet.

Poortadertrombose: zie Vena portae trombose.

Portale hypertensie: hoge bloeddruk in de poortader (vena porta), de ader die bloed van de darm, maag en milt naar de lever voert.

Post ET, post PV: doorontwikkeling van ET of PV naar myeolofibrose (MF).

Prefibrotisch: voorafgaand aan vorming van fibrose.

Prevalentie: aantal ziektegevallen in een populatie op een bepaald tijdstip. Prevalentie is niet gelijk aan incidentie, dat over een bepaalde periode gaat (bv. jaar).

Primaire myelofibrose: een type MPN waarbij het beenmerg overmatig littekenweefsel krijgt. Hierdoor vermindert de vorming van bloedcellen in het beenmerg, en nemen de milt en lever een deel over. De oorzaak van myelofibrose is onbekend.

Proliferatie: zie woekering.

Proteïne: het Engelse woord voor eiwit, zie eiwit.

Pulmonale Hypertensie (PAH): verhoogde bloeddruk in de longslagaderen. Hierdoor heeft (de rechterkant van) het hart moeite om bloed naar de longen te pompen.

R.

Reactieve trombocytose: een tijdelijke reactie van het lichaam door veel bloedplaatjes (trombocyten) aan te maken, als reactie op bv een bloeding, ontstekingsziekte of bepaalde medicijnen. Bij ET is de verhoogde aanmaak chronisch.

Reticuline: dunne fijnmazige vezel (reticulum) dat voorkomt in bindweefsel, voor een structurele ondersteuning aan de zachte weefsels. Bij MF verdringt bindweefsel (waaronder reticuline) het beenmerg.

Rode bloedcellen (erytrocyten): bloedcellen die het zuurstof door het lichaam vervoeren met behulp van het rode eiwit hemoglobine. Ze zijn kernloos, zodat er meer ruimte is voor hemoglobine en zuurstof.

S.

Secundaire trombocytose: zie reactieve trombocytose.

Secundaire polycythemie: verhoogd aantal rode bloedcellen (erytrocyten), veroorzaakt door een externe factor en niet door een afwijking in het beenmerg (zoals bij PV). Bijvoorbeeld bij een longaandoening of bij leven op grote hoogte. In tegenstelling tot secundaire/reactieve trombocytose wordt de term reactieve polycythemie niet vaak gebruikt.

Serum: vloeistof die overblijft wanneer men bloedplasma laat stollen, en het stolsel verwijdert. Serum heeft geen bloedcellen en stollingsfactoren. Daardoor heeft serum de voorkeur boven plasma in het laboratorium, omdat er geen storende stolling optreedt.

Slokdarmvarices (oesofagusvarices): verwijde aderen (spataderen) in de slokdarm, ontstaan door verhoogde druk in de poortader. Het is vaak een gevolg van leverziekte.

Splenectomie: verwijdering van de milt.

Splenomegalie: een vergrote milt, meestal een symptoom van een onderliggende aandoening.

Stamcellen: ongespecialiseerde oercellen die zich nog kunnen ontwikkelen tot verschillende celtypen, zoals bloed-, lever- of huidcellen. Ze hebben twee unieke eigenschappen: ze kunnen zichzelf vernieuwen en ze kunnen zich delen om nieuwe, gespecialiseerde cellen te vormen. Bloedstamcellen zijn essentieel voor de aanmaak van bloedcellen.

Stamceltransplantatie: het toedienen van gezonde, bloedvormende stamcellen in het lichaam van een patiënt. Deze stamcellen kunnen van de patiënt zelf komen (autologe transplantatie) of van een donor (allogene transplantatie). Bij MF kan in speciale gevallen overwogen worden om een (allogene) stamceltransplantatie te doen.

Symptomen: alle ziekteverschijnselen die enige betekenis hebben voor de herkenning van een ziekte. Een symptoom kan zowel subjectief zijn (klacht) als objectief (meetbare waarde zoals bloeddruk, Hb, of aantal trombocyten).

T.

TIA (transient ischemic attack): een bloedvat naar de hersenen raakt kortdurend geblokkeerd, vaak door een bloedstolsel. Hierdoor krijgt een deel van de hersenen tijdelijk geen bloed, en dus geen zuurstof. Met als gevolg uitvalsverschijnselen, zie bij beroerte. Een TIA is een kortdurende beroerte, en hoeft geen blijvende schade te geven.

Tinnitus: oorsuizen.

Tyrosinekinase: een enzym (kinase) dat fungeert als boodschapper in de cel. Het draagt signalen over die het gedrag van de cel beïnvloeden, zoals celgroei en overleving.

Traandruppelcellen: rode bloedcellen (erytrocyten) met een afwijkende vorm, van een traan. De rode bloedcel is minder vervormbaar en kan haar ronde vorm niet meer aannemen. Oorzaak kan zijn een langdurig verblijf in de milt. Bij MF neemt de milt gedeeltelijk de aanmaak van rode bloedcellen over, als het beenmerg verweefselt (verlittekent).

Triple negatief: bij een MPN-aandoening verwijst het naar het niet kunnen vinden van een type DNA-mutatie voor MPN; de JAK2-, CALR- of MPL-mutatie. Maar er zijn wel verschijnselen van een MPN. Dan wordt het triple negatief genoemd.

Trombocytemie / Trombocytose: beenmergstoornis waarbij ongecontroleerd bloedplaatjes aangemaakt worden, bijvoorbeeld bij ET en MF. Dit kan door verschillende oorzaken komen, zoals een infectie, ijzertekort of MPN.

Trombocyten: zie bloedplaatjes.

Trombocytenaggregatieremmers: medicijnen die het samenklonteren van trombocyten
(bloedplaatjes) tegengaan.

Trombocytopathie: verzamelnaam voor bloedstollingsziekten, waarbij de functie van de bloedplaatjes (trombocyten) verminderd is.

Trombocytopenie: een gebrek aan bloedplaatjes (trombocyten).

Trombopoëtine (TPO): lichaamseigen hormoon dat voornamelijk in de lever en nieren wordt geproduceerd. Het hormoon stimuleert de groei en ontwikkeling van de megakaryocyten (zie aldaar), en daardoor de aanmaak van bloedplaatjes (trombocyten).

Trombose: een bloedstolsel in een bloedvat (slagader, ader, haarvat) dat de bloeddoorstroming blokkeert. Met als gevolg dat er minder of geen bloed doorstroomt en een tekort aan zuurstof, andere voeding ofwel geen afvoer van afvalstoffen zoals bv. CO2 ontstaat.

V.

Varices: spataderen.

Vena Portae Trombose (VPT): trombose in de poortader, die zuurstof- en voedingsrijk bloed van de darmen, maag en milt naar de lever voert.

Veneuze trombose: trombose in de aderen, waardoor het bloed niet kan terugstromen naar het hart.

Verlittekening (fibrose): proces waarbij het normale weefsel vervangen wordt door littekenweefsel als gevolg van een letsel of schade. Dit proces kan leiden tot verminderde functie van dat orgaan of lichaamsdeel. Het is vaak onomkeerbaar. Bij MPN gaat het om fibrose in het beenmerg, waarbij de normale functie van het beenmerg aangetast wordt.

VvWD: de meest voorkomende erfelijke stollingsstoornis, waarbij het bloed minder goed stolt door een tekort aan of niet goed functionerende Von Willebrand-factor (VWF). De ‘V’ staat voor ‘verworven’.

Von Willebrandfactor (VWF): een eiwit dat helpt bij het aan elkaar klonteren van bloedplaatjes en het vormen van een stolsel na een verwonding.

Voorlopercel: als een stamcel zich deelt, ontstaan er voorlopercellen. Dit zijn onrijpe cellen, die zich ontwikkelen tot een gespecialiseerde cel, bijvoorbeeld een bloedcel.

W.

Witte bloedcellen (leukocyten): cellen die essentieel zijn voor het immuunsysteem. Ze verdedigen het lichaam tegen lichaamsvreemde stoffen, zoals bacteriën, virussen, parasieten en schimmels. Ze helpen ook bij het opruimen van afgestorven cellen en zieke cellen, zoals kankercellen.

Woekering (proliferatie): ongewenste en ongecontroleerde aanmaak, wildgroei. Bij MPN gaat het om de ongecontroleerde aanmaak van bloedcellen.